血液紅血球數量太少，即貧血；病徵包括面青唇白，氣促心跳及易倦。貧血加上紅血球體積變大（Macrocytic anaemia），病因包括「巨幼細胞貧血症」（Megaloblastic anemia）及「骨髓異常增生綜合症」（Myelodysplastic syndrome）；前者病因是維生素B12或葉酸不足，後者則骨髓幹細胞出現後天基因突變。
八十歲的陳老太近日出現貧血病徵，同時口腔疼痛、吞嚥困難及手腳麻木，體重下降五公斤；驗血發現陳老太有嚴重貧血，紅血球體積上升，白血球及血小板數量亦偏低。進一步檢查顯示血液維生素B12水平大幅下降，骨髓穿刺確診「巨幼細胞貧血症」；維生素B12缺乏的常見病因是免疫系統失調，病者體內出現「自身抗體」，針對自己「胃黏膜」 的「壁細胞」（Parietal cells）及其分泌的「內因子」蛋白（Intrinsic factor）。「內因子」的主要作用是幫助「小腸末端」（Terminal ileum）吸收維生素B12。「自身抗體」令「內因子」缺少，因而阻礙小腸吸收維生素B12。骨髓細胞造血、消化系統黏膜更生及神經細胞的新陳代謝皆需要足夠的維生素B12。陳老太定期注射維生素B12，迅速康復。
七十八歲的陳先生早前出現貧血病徵，氣促心跳，全身乏力；驗血發現嚴重貧血，紅血球體積上升，白血球及血小板數量亦偏低。骨髓穿刺確診「骨髓異常增生綜合症」，骨髓「母細胞」（Blasts）上升至10%，超過正常的5%，估計病情可能急速惡化，轉化成「急性髓細胞白血病」，預後甚差；「異體血幹細胞移植」乃唯一根治的方法，可惜陳先生年事已高，風險太大，不宜接受移植。紓緩性治療包括輸紅血球和輸血小板，白血球生長激素（G-CSF）或有助提升白血球數量，降低感染的風險。治療「骨髓異常增生綜合症」，亦可考慮使用「脫甲基治療」（Demethylating therapy），包括「亞扎胞苷」（Azacitidine）及「地西他濱」（Decitabine）；有機會控制病情，但不能根治此症。
梁憲孫 養和醫院副院長