乳你同行:乳癌與遺傳基因變異(張淑儀)

乳你同行:乳癌與遺傳基因變異(張淑儀)

上星期六,香港乳癌基金會舉辦了第二屆「乳你同行」網上直播醫學講座,座上醫學遺傳學專家林醫生介紹了BRCA 1&2 遺傳基因變異所引發的乳癌高達80%、卵巢癌為30%,及其他可能發生的癌症。對遺傳基因突變的攜帶者,醫學建議的管理方案。

雖然乳癌九成以上都是後天因素產生。但若乳癌病人是年紀少於40歲,或是男性患乳癌,或有家族成員有乳癌或卵巢癌,或兩邊都有乳癌,這些患者都值得驗血,去找出BRCA 遺傳基因有否變異。

曾經有一位乳癌病人才三十歲出頭,患上三陰性乳癌,於是建議她驗BRCA基因,結果發現有變異,做完化療後,她亦接受兩邊乳房全切除,做即時重建手術,只可惜香港保險業未對這些基因突變攜帶者提供保障,認定是先天性缺陷導致乳癌,所以保險不保,病人一個仙醫藥費賠償都沒有,這也是很多病人不願檢驗的原因。

雖然檢查基因,就算有突變,雙乳切除並不是唯一方案,病人仍可選擇密切監察。正如我另一位年輕病人,乳癌影響乳頭後面,經過化療後,腫瘤縮小到摸不到,驗血發現基因突變,解釋了另一邊乳癌患病會超過三成,她還是堅持做乳癌保乳手術,而不想失去兩個乳房,這也是可以接受的個人抉擇。

有一位年輕病人一邊有乳癌,十年後另一邊都發現乳癌,於是決定兩邊乳房一併切除,同時重建乳房,手術完成後,她表達感謝之餘,還願意為有需要的病人分享她的決定。

另外一位病人四十多歲確診乳癌,做完保乳手術及治療,發現原來有BRCA 基因突變,選擇定期檢查,二十年後檢查發現另一邊乳房有早期癌變,正電子掃描證實沒有擴散,於是決定兩邊乳房全切除。誰料一年不到,肚子不舒服,才發現胰臟癌及轉移至肝臟,這情況發生率不高,但亦是BRCA 基因突變的潛在風險。

有些乳癌病人有家族史,選擇不做BRCA 基因檢驗,但提出雙乳切除及重建,覆診時,見她們表現輕鬆,顯示她們的決定是經過深思熟慮才作出的,免卻年年被審判的煎熬,這也是個人的選擇。

香港乳癌基金會網址:www.hkbcf.org

電郵:[email protected]

張淑儀醫生 香港乳癌基金會創會人