血液紅血球數量太少,即貧血;病徵包括面青唇白,氣促心跳及易倦。貧血加上紅血球體積變細(Microcytic anaemia),病因包括「缺鐵」、地中海貧血症或慢性病貧血。
五十歲的陳太近日出現貧血病徵,大便變爛變黑,體重驟降。驗血發現嚴重「小紅細胞貧血症」,「血紅蛋白」(Haemoglobin)水平下降至正常的三分一;大便隱血呈強烈陽性反應,顯示腸胃正在出血。胃窺鏡發現胃有腫瘤,「活檢」(Biopsy)確診「胃癌」(Gastric cancer)。
三十歲的陳小姐好事近,一對新人安排接受婚前身體檢查;意外發現二人同時患有輕微的「小紅細胞貧血症」,進一步檢查確診二人同時有「輕型的乙型地中海貧血症」基因突變(Beta thalassemia minor),屬中國人常見的遺傳性貧血症。二人只有輕微貧血,完全沒有病徵,無需接受任何治療;婚後生孩子卻要特別留心,胎兒有四分一機會患上「重型的乙型地中海貧血症」(Beta thalassaemia major),出生後需要終身定期輸血及接受「去鐵」治療(Iron chelation),只有「骨髓移植」可以根治。產前檢查可及早診斷胎兒有否受影響,包括懷孕10到12周時進行「絨毛膜絨毛活檢」(Chorionic villus biopsy)或15周後進行「羊膜穿刺」(amniotic fluid amniocentesis),亦可考慮研發中的「母血無細胞核酸無創產前測試」(Maternal blood noninvasive prenatal testing of cell-free DNA),然後決定是否留住胎兒。如選擇人工受孕,可考慮「胚胎着床前基因診斷」(Preimplantation genetic diagnosis),受孕前預先選出正常胚胎。
八十歲的陳婆婆患有嚴重「類風濕性關節炎」(Rheumatoid arthritis),時好時壞;關節炎發作時驗血,顯示有「小紅細胞貧血症」,排除「缺鐵性貧血」及「地中海貧血」,確診「慢性病貧血」。
梁憲孫 養和醫院副院長