八十歲的陳伯有高血壓及糖尿病，定期見醫生驗血，近月發現「血紅蛋白」濃度逐漸下降，紅血球體積上升，白血球及血小板數量亦有不足，骨髓檢查確診「骨髓增生異常綜合症」（Myelodysplastic syndrome）。
「骨髓增生異常綜合症」屬骨髓病，患者大多超過六十歲；一般病因不明，個別患者或曾接受化療或放射治療。骨髓幹細胞出現基因變異，影響製造血球功能，導致正常紅血球、白血球及血小板數量減少，後期可演變成「急性髓細胞白血病」。
「骨髓增生異常綜合症」病徵包括貧血、容易感染及流血難止。紅血球負責把氧氣帶到人體各器官組織，紅血球數量不足，患者面色蒼白、易倦及呼吸急促。白血球數量減少，尤其「嗜中性白血球」（Neutrophils），易受感染。血小板幫助血液凝固，血小板數量低，容易出血。
骨髓活檢有助確診，如「母細胞」（Blasts）比例從正常的少於5%，上升至超過20%，即代表已經轉化成為急性白血病，情況極壞；檢測骨髓細胞染色體及基因的後天變化，有助診斷及評估預後。
發病初期病情較輕，或不需要馬上接受任何治療；病情後期可急促惡化，患者需要定期輸血，並接受進一步治療控制病情。支援性治療包括輸紅血球及血小板，並需要控制感染。「造血生長因子」或有助改善病情，包括提升紅血球數量的「促紅細胞生成素」（Erythropoietin）、「升白針」（G-CSF）及「血栓生成素受體激動劑」（Thrombopoietin receptor agonist）。
治療後期「骨髓異常增生綜合症」，可考慮「脫甲基治療」，包括使「亞扎胞苷」（Azacitidine）及「地西他濱」（Decitabine）；或可控制病情一段時間，但不能根治。
某些個別情況需要用特別治療方案，如骨髓染色體有5q病變，可試用「免疫調節劑」那利度安（Lenalidomide）。「發育不良的骨髓增生異常」病情與「再生障礙貧血症」（Aplastic anaemia）相近；治療方法也相似，可使用「免疫抑制法」，例如「環孢素」（Cyclosporine）。
年輕患者應考慮接受「異體造血幹細胞移植」，又稱「骨髓移植」，乃唯一根治的療法；移植有一定風險，包括嚴重感染及免疫性排斥反應，但有機會「斷尾」。
梁憲孫 養和醫院副院長