五十歲的李太驗身檢查發現血小板數量大幅上升，骨髓檢查確診「原發性血小板增多症」（Essential thrombocythaemia），骨髓幹細胞CAL-R基因有變異。
骨髓負責造血，包括紅血球、白血球及血小板。骨髓造血幹細胞出現基因突變，可誘發「骨髓增生症」（Myeloproliferative disease），包括「真紅細胞增多症」（Polycythaemia rubra vera）、「慢性髓細胞白血病」（Chronic myeloid leukaemia）、「原發性血小板增多症」及「原發性骨髓纖維化」（Primary myelofibrosis）。
「原發性血小板增多症」患者的骨髓幹細胞基因出現突變，JAK-2、CAL-R 或MPL基因或受影響，骨髓造血功能出現亢進現象，血液血小板數目上升，白血球數量亦可能增加，部份患者脾臟腫大。
患者血小板過多，血液容易凝固，令血管阻塞，增加中風及冠心病風險。「原發性血小板增多症」同時令血小板功能出現變化，個別情況如血小板數量超高，反出現容易流血現象。
年輕患者沒有血管病及血管栓塞的病史，同時沒有血管硬化的高危因素，可只需服用「亞士匹靈」，預防血管阻塞；其他病者可服用處方藥物，抑制骨髓造血小板，降低血小板數目，可用的藥物包括「羥基脲」（Hydroxyurea）、「干擾素」及「安閣靈」（Anagrelide）。
「原發性血小板增多症」多年後有機會惡化成「骨髓纖維化」（Myelofibrosis），或需要轉服「JAK-2 抑制劑」魯索替尼（Ruxolitinib）。「急性髓細胞白血病」（Acute myeloid leukaemia）屬更嚴重的併發症，年輕患者可適時考慮接受「異體造血干細胞移植」。
梁憲孫 養和醫院副院長