六十歲的陳先生近日臉色非常紅潤，但精神卻感覺不振；驗血發現「血紅蛋白」濃度大幅超標，最終確診「真紅細胞增多症」（Polycythemia rubra vera）。
骨髓負責造血，包括紅血球、白血球及血小板。骨髓造血幹細胞出現基因突變，可誘發「骨髓增生症」（Myeloproliferative disease），包括「真紅細胞增多症」、「慢性髓細胞白血病」（Chronic myeloid leukaemia）、「原發性血小板增多症」（Essential thrombocythaemia）及「原發性骨髓纖維化」（Primary myelofibrosis）。
紅血球負責帶氧至全身器官組織，「真紅細胞增多症」患者的骨髓幹細胞的JAK-2基因出現突變，令骨髓製造血功能有亢進現象，血液紅血球數目上升，白血球及血小板的數量亦可能增加。骨髓造紅血球耗用大量鐵質，患者易有缺鐵情況。
紅血球過多，影響血液循環；血液容易凝固阻塞血管，增加中風及冠心病風險。其他病徵包括皮膚色紅如關公、頭暈頭痛、多汗、皮膚痕癢、關節疼痛腫脹、手腳灼痛及脾臟脹大。
腎臟分泌「促紅細胞生成素」（Erythropoietin），刺激骨髓製造紅血球；「真紅細胞增多症」骨髓功能活躍，反而抑制腎臟的「促紅細胞生成素」分泌。某些其他病症令血氧濃度下降，相反增加「促紅細胞生成素」分泌，令紅血球數量上升，包括心肺疾病、吸煙及嚴重睡眠窒息症。某些惡性腫瘤分泌「促紅細胞生成素」，如肝癌及腎癌，同樣可令紅血球數量增加。
血液檢查及骨髓活檢加基因測試有助確診，亦可檢查血液「促紅細胞生成素」水平；懷疑惡性腫瘤，宜安排掃描檢查。放血可減少紅血球數量，如捐血一般，每次400至500毫升。患者亦應該同時服用「亞士匹靈」，有助預防血管阻塞。多種處方藥物可抑制骨髓製造紅血球，包括「羥基脲」（Hydroxyurea）及「干擾素」，還有「JAK-2 抑制劑」魯索替尼（Ruxolitinib）。
「真紅細胞增多症」患者多年後有機會惡化成「骨髓纖維化」（Myelofibrosis），甚至「急性髓細胞白血病」（Acute myeloid leukaemia）；年輕患者宜適時考慮接受異體造血幹細胞移植。
梁憲孫 養和醫院副院長