三十五歲的志明有皮膚痕癢問題多年，經常出「蕁麻疹」（Urticaria），最近出疹後留下黑斑；皮膚活檢確診「色素性蕁麻疹」（Urticaria pigmentosa），與「肥大細胞」（Mast cell）增生有密切關係，骨髓活驗亦可見肥大細胞數量增加。
「肥大細胞」源自骨髓內的「造血幹細胞」，負責聯繫人體「神經系統」和「免疫系統」。「神經末梢」（Nerve ending）周邊有大量「肥大細胞」，受到「神經細胞」或「過敏原」的刺激，即轉趨活躍，釋放多種不同的「炎症因子」（Inflammatory factors），包括「肝素」（Heparin）及「組織胺」（Histamine），吸引「免疫細胞」聚集，誘發敏感反應。與「肥大細胞」有關的疾病可分為「原發性」、「繼發性」及「特發性」三大類。
「原發性的肥大細胞增多症」（Primary disorders of mast cells）主要影響皮膚組織，但亦可能擴散至全身，誘發「單克隆肥大細胞活化綜合症」（Monoclonal mast cell activation syndrome），屬罕見病。
「繼發性的肥大細胞激活現象」（Secondary mast cell activation）相對較為多見，患者的「肥大細胞」數量和功能皆屬正常，但卻對不同的刺激物作出過度反應，病因包括某些致敏原、自身抗體、感染、食物及藥物等，個別個案可能與某些「自身免疫性疾病」或「惡性腫瘤」有關。
「特發性肥大細胞疾病」（Idiopathic mast cell disorders）的誘因不明，包括「特發性過敏反應」（Idiopathic anaphylaxis）、「慢性自發性蕁麻疹」（Chronic spontaneous urticaria），「特發性血管性水腫」（Idiopathic angioedema）及「特發性肥大細胞活化綜合症」（Idiopathic mast cell activation syndrome）等多種不同情況。
與肥大細胞有關疾病多影響皮膚、腸胃道、呼吸道及心血管系統，常見症狀包括潮紅、蕁麻疹、腹瀉、喘息及暈厥。驗血顯示「血清類胰蛋白酶」（Tryptase）水平上升，乃肥大細胞增生的重要指標。
梁憲孫 養和醫院副院長