遺傳病50歲未發病罕見

遺傳病50歲未發病罕見

【本報訊】醫管局指稱離世尼泊爾漢患有罕見遺傳病,有肝膽胰外科醫生稱,入院10日情況便急轉直下並不尋常,此類遺傳病甚為罕見,但一般甚少50多年來從沒有病發,「一定係有件事引發,一般有機會係感冒或者病毒感染」。患者的膽紅素偏高或屬其中一種病發徵兆,較穩妥做法應是為患者多驗一次膽紅素,若發現指數上升便須留意,「可能係做漏咗一步」。

「檢驗過程或做漏一步」

威爾斯親王醫院指死者的基因測試報告證實他患有罕見遺傳病「鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症」,即患者因缺乏鳥胺酸氨甲醯基轉移酶,導致氨排除能力下降,造成高血氨。有肝膽胰外科醫生稱此症屬罕見疾病,但「50幾年冇病發其實係好少見,通常一出世就會知或者早啲發現」。病人入院10日情況便急轉直下亦不尋常,但據他了解,一般武漢肺炎確診病人送院後,未必立即提供藥物。他初步了解病人治療過程,認為他服食檢疫中心提供的藥物「Prochlorperazine」及聯合醫院處方的撲熱息痛,藥性均較輕微,未必會引發嚴重問題,「一定係有件事引發,通常有機會係感冒或者病毒感染」。

至於聯合醫院驗出其膽紅素偏高,醫生認為這「可能係最早嘅徵兆」,但膽紅素偏高並非罕見,「穩陣起見係應該抽多次血,睇吓指數係上緊或平穩,可能係做漏咗一步」。