最近市場推出了,在家基因檢測服務,宣傳可謂鋪天蓋地,亦有知名歌星及名人做代言,發表用後心得。
近年隨着科技的進步,從2003年花費了超過30億美元去完成排列第一個人類傳基因圖譜,到現在基因檢測的價格,已經降低至臨床應用可以負擔的水平。
人體每一個細胞,都有一對遺傳自我們父母的基因密碼。世上不同的人,其實遺傳基因都是99.5%相同的,然而每個人的樣貌、喜好、性格、專長都各有分別,是不是只是那0.5%的分別,足以影響世人所有的不同呢?有趣的發現是,同卵雙胞胎(孖仔孖女)的研究,科學家發現,他們遺傳基因基本上是100%完全相同,所以當中有些基因會令他們有相同的特徵例如膚色、眼睛顏色,高度等等。但有些相同的基因會有機會受外在環境因素而產生不同的變化,例如體重、性格、專長、疾病風險等等。所以不難發現,很多孖仔孖女雖然外貌相同,但都有不同的性格。
我們身體還有一個重要的基因庫:就是圍繞着我們身體內外的微生物。我們身體的微生物比我們人體的細胞數目還要多,保守估計至少一比一。而身體微生物基因的數量總和更驚人,比自己細胞多出一百倍。整個人體的運作,並不是完全受我們自己支配,大部份是由外在環境及微生物影響着我們身體的功能。近50年社會環境衞生改善,我們飲食生活習慣改變,環境污染及大自然環境失衡,耕種養殖濫用抗生素及農藥等,這些外在環境因素,是很多慢性疾病例如免疫系統疾病、肥胖、糖尿、高血壓、癌症等等 ,常見都市病的誘發因素。使用人體基因測試(whole exome/whole genome sequencing)及腸道微生物基因測試(microbiome test),的確有機會提供重要的數據去分析人類健康問題。但我們對人類和微生物基因數據還有很多未能完全掌握的地方,下期再談談應該怎樣解讀。
盧景勳醫生 中大榮譽臨床助理教授
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