【本報訊】神經肌肉疾病（Neuromuscular Disorders，NMD）是一種罕見基因疾病，病因主要源於基因突變或遺傳，部份屬後天免疫系統感染或內分泌失調問題，隨着診斷測試越趨普及，本港近年新症個案有上升趨勢達每年約700宗。醫生指疾病症狀不明顯易誤診，拖慢治療，冀醫生及公眾增加對疾病的認知，了解部份病人是「有得醫」及可渴望正常生活。
記者：王春怡
香港神經肌肉疾病學會會長、香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授陳凱珊醫生指出，常見的神經肌肉疾病有八種，包括脊髓肌肉萎縮症、龐貝氏症、重症肌無力症等，主要診斷方式有神經活檢、肌電圖及基因檢測，她坦言隨着醫院大數據增加及科技發展，診斷的成本及時間均減少，「以前大家唔太願意做肌肉檢測，𠵱家慢慢有改善，一啲基因診斷以往每做一個test要萬幾蚊，最長可能一年先有結果，𠵱家最緊急嘅幾日已經有，衞生署、醫管局同大學亦有相關測試提供」。
成年患者佔九成
陳指，根據醫管局數據，本港共有約11,000人患有神經肌肉疾病，當中九成為成年患者，近五年每年新症約有700至800宗，較以往每年平均400、500宗有上升趨勢，惟因病徵如肌肉乏力或坐姿不穩不算嚴重，加上一般醫生認知不深，容易誤診為年紀大退化或骨骼問題，輾轉一番才見到腦科醫生，家人一聽到「腦神經病」亦容易感覺到徬徨無助，以為一定是不治之症，「𠵱家有皮質醇激素、酵素同反義寡核苷酸基因剪接治療等藥物改善病情，病人嘅嚴重程度亦因人而異，有啲病人服藥後可以好穩定」。
現年36歲患有肌肉營養不良症的盧兆豐在6歲確診，隨着肌肉快速退化及消瘦，他自12歲便要以輪椅代步，20多歲起要用呼吸機，日常起居飲食亦需要人照顧。
對電腦有濃厚興趣的他約半年前加入了資訊科技易達協會（AIDA），經過專人培訓憑右手拇指操控電腦，約4個月後成功製作出全港首個神經肌肉疾病網站「肌智網絡」，冀向公眾、患者及醫護提供最新醫學資訊，坦言過程令他獲得很大滿足感，「可以展示到自己都有工作能力」。
兩歲患小兒麻痹症導致傷殘的港大計算機科學系教授謝俊謙表示，隨着越來越多工種可在家工作，只要機構辦公室增加無障礙設施，相信有更多病人可貢獻社會。腦神經內科專科醫生李至南亦指，神經肌肉疾病會影響大部份患者活動能力，但保持正常活動量有助減少肌肉流失，對病人身心健康尤關重要。
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