搭飛機外出旅遊的時候，每位旅客總要通過機場保安檢查。當你通過金屬探測拱門時，紅燈意外地出現，機場保安人員就會對你要求進行人手檢查，以確定你沒有攜帶金屬物品。總有一些粗心大意的旅客把零錢遺留在褲袋裏，結果被機場保安搜出來了，又或是身上的衣物服飾有部份是金屬製的，要馬上把它脫下來，再重新做一次保安檢查，場面確實令人尷尬，但亦不得不佩服機場保安檢查的精確和嚴謹。
事實上，醫學上有很多不同層面的篩查測試和診斷測試，跟機場保安檢查非常相似。篩查測試是指醫生會先通過快速簡單的檢查，從看來健康的人中找出較高危的族群，再利用診斷測試去判斷誰是真正患病的人。然而，這個世界上沒有完美的篩查測試，測試本身就有不同的準確性，亦有不同的限制，例如是假陽性（我沒有攜帶任何金屬物品卻觸動了金屬探測拱門）和假陰性（我帶着違例的金屬物品卻能逃過金屬探測拱門的截查）。如果假陽性的機會率越高，便要勞煩機場保安多跑幾趟來進行人手檢查，後面的旅客自然大排長龍、怨聲載道了；如果假陰性的機會偏高，航班的安全性便會令人質疑和擔心。
在婦產科的範疇裏，其中一種常使用的篩查和診斷測試自然是胎兒唐氏綜合症檢測。懷孕的媽媽每當面對所謂「高風險」的報告時候，擔心BB出事的心理壓力有如千斤重，忐忑不安的心情旁人是很難理解的。
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「我的 BB 是不是有唐氏綜合症呢？這個測試結果是不是準確的？」
這天在我面前的，是再次雙眼通紅的小艾；我手中拿着的，是她的早孕期一站式唐氏綜合證篩查報告——唐氏綜合症一項結果為「高風險」。
我就把機場保安檢查的比喻告訴她，再安慰她說：「因為這是一個篩查測試，準確度大約是80-90%，這只表示你BB有較高的機會有唐氏綜合症，但並不代表BB一定是不正常的，統計學來說，大多數這樣的BB最後都是正常的。」
「現在你有兩個選擇，第一：用另一個準確性較高的篩查性測試，即是無創性游離DNA檢測，這項只需要你少量的血液，對BB絕對是安全的，準確性高達99.9%，如果這個測試都出現高風險結果，你就需要進行第二個選擇來確定BB是否有唐氏綜合症，就是所謂入侵性的診斷性測試了，例如絨毛檢查或羊膜穿刺。但是，入侵性的檢查有着它的風險，尤其是，抽絨毛引致胎兒流產的機會率約是1%，抽羊水的話則約是0.5%。」
「我心很亂，給我一點時間考慮清楚，可以嗎？」
未完‧待續
蘇振康 婦產科專科醫生
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