醫字咁淺:未來報告 - 麥煒和

醫字咁淺:未來報告 - 麥煒和

「三叔公,看你心思思的,是否有件事? 如果遇疑難,便不妨話我知。」

「阿溫,我最近進行了基因檢測。」

「基因檢測?你身體不適嗎?」

「唉,你們做醫生,眼中只有病和治病。是咁的,早前有網上廣告推銷體檢套餐,包埋基因測試,可預計將會患的疾病,讓市民防患於未然,我覺得是個不錯的主意,便姑且一試。」

「原來是direct-to-consumer genetic testing(消費者基因檢測)。對醫生而言,基因測試有數個主要用途,譬如法醫學,當發生空難、天災或其他不明不白屍體發現等事件,基因檢測均能用於鑑定遇害者的身份。基因化驗亦可及早找出胎兒的先天性缺陷,好像唐氏綜合症或其他染色體三體疾候群。臨床醫學上,基因檢測也能用於診斷部份遺傳性問題(按:多為罕見病)或腫瘤細胞的基因標記,以釐定化療或標靶治療的最佳方案,亦即大家常說的精準醫學(Precision medicine)。」

「我接受基因體檢套餐,便是想憑基因數據更精準地照顧自己的身體。報告證實我有容易得上肺癌的基因,所以便決定戒煙。」

「三叔公,莫道基因不基因,戒煙從來也是好事吧。消費者基因檢測與醫學基因檢測的分別,是前者一般會利用現成的商業DNA晶片,以預設規程偵測一籃子與疾病風險相關的單點變動(醫學檢測則是直接診斷單基因遺傳病或染色體疾病),即risk variants(按:那有別於已經患病)。換句話說,縱使發現某些(譬如跟糖尿病、心臟病、柏金遜症、腦退化之類)相關的基因變動,亦不表示當事人定必劫數難逃,他最終病發與否,是取決於很多非關基因如環境、飲食、生活習慣等後天因素,後者比重更往往遠超基因的影響。」

「明白了,基因檢測反映的只是患病其中一種風險,就算報告說有好的基因保護我,也不代表便能肆無忌憚地放縱生活。反之,若果發現有增加疾病或然率的基因,我可視之為一個警惕,以後便應多加注重健康了。」

「對,所謂事在人為,要防患於未然,最緊要也是健康的生活模式。」

麥煒和 腦神經科專科醫生

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