【本報訊】孕婦接受產前檢查，便能在懷孕初期得知胎兒是否患有先天疾病，相關技術再有新突破。中大醫學院成功開發全新產前診斷的檢測流程，與現行的基因芯片技術相比，新技術的靈敏度、準確度及成功率均較高，可成功發現較微小、能引起先天疾病的基因序列異常。研究團隊指新技術預計有助孕婦更準確發現胎兒的先天基因疾病，並提早做好健康管理計劃，新技術現已進入臨床應用階段，高危組別孕婦可預約接受檢測。
記者：何家朗
胎兒的遺傳疾病多由基因異常引起，例如大眾較熟悉的唐氏綜合症，便由於胎兒額外遺傳一條21號染色體所致，通常可由產前檢查發現。一般而言，如果孕婦年齡達35歲以上、擁有家族遺傳病史、曾經流產或曾經死胎，都屬於高危妊娠，增加胎兒帶有致病基因變異的機率。現時最常用的產前檢測技術是基因芯片，但某些基因異常較細微，屬於基因「微缺失」或「微重複」，單以基因芯片檢測便可能出現遺漏。如果要準確診斷所有基因變異，則必須使用全基因組測序技術，但由於此技術涉及分析所有基因序列，需要較長時間才有診斷報告，而且費用十分高昂。
額外檢測1.7%致病基因
中大醫學院婦產科學系成功開發全新檢驗方法「FetalSeq胎兒測序平台」，使用現有儀器，針對最常見的基因變異，屬於低深度、高通量版本的全基因組測序，但更省時及便宜。新技術靈敏度是基因芯片技術的2至10倍，而且由於每次檢測可同時分析48個樣本，平均價格甚至比基因芯片技術更低廉。研究團隊2016起進行對比研究，在1,023個孕婦個案中，新技術可以完全覆蓋基因芯片技術的所有檢測結果，並額外在17個病例診斷出致病基因變異，額外檢測率達1.7%，而且成功率亦更高。
中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉表示，新技術只需抽取孕婦的絨膜絨毛、羊水或臍帶血樣本，即可化驗，風險與現行技術相若，而如果採用羊水，則甚至只需1毫升樣本便足夠，最適合本身已抽取羊水、接受入侵性產前檢測的孕婦。他指雖然新技術具體可以額外檢測多少種遺傳疾病仍有待進一步研究，但已知可提高甲型地中海貧血及杜興氏肌肉營養不良症的成功檢測機率，有望成為更可靠的產前檢查方法，有利孕婦及早作出健康管理計劃或中止懷孕。新技術現已進入臨床應用階段，高危孕婦可向中大醫學院預約接受檢測。
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