八十歲的陳婆婆身體尚算健康，只有輕微的高血壓，血糖血脂皆屬正常。她近日皮膚無端出現瘀斑，並且有流牙血及流鼻血現象。驗血發現「血小板」（Platelet）數量大幅下降至危險水平，並且有輕微貧血，白血球數量亦偏低。骨髓活檢確診「骨髓增生異常綜合症」（Myelodysplastic syndrome）。
「骨髓增生異常綜合症」屬惡性骨髓病，影響骨髓造血功能，血液紅血球、白血球及血小板數量或同時下降；有貧血現象，並容易受細菌感染，流血難止。患者多屬長者，一般沒有明顯病因，極少部份的個案或與接觸輻射或某些化學物質有關。骨髓活檢、染色體檢查及基因測試皆有助確診。
「骨髓增生異常綜合症」可轉化成「急性髓細胞白血病」（Acute myeloid leukaemia），骨髓「髓胚細胞」（Myeloblasts）激增至超越20%，髓外其他器官組織亦有機會出現「髓樣肉瘤」（Myeloid sarcoma）。
早期患者可能完全沒有病徵，亦未必需要馬上接受治療，但仍必須接受定期監測；如出現明顯病狀，即考慮接受治療。若骨髓基因測試顯示染色體5q有缺失（5q deletion），可用「來那度胺」（Lenalidomide），療效理想。支緩性治療包括輸紅血球或血小板，亦可試用大劑量「促紅細胞生成素」（Erythropoietin），或可改善貧血情況。「升白針」（G-CSF）有助白血球數量上升，可減少感染風險。「艾曲波帕」（Eltrombopag）屬「血小板生成素受體激動劑」（Thrombopoietin receptor agonist），其效用有待證實。
治療「骨髓增生異常綜合症」的另一選項是使用「去甲基化藥物」（Demethylating agents），如「阿扎胞苷」（Azacitidine）或「地西他濱」（Decitabine）。人體細胞有「抗癌基因」（Tumour suppressor gene），如癌細胞的「抗癌基因」被「甲基化後」（Methylation）受到抑制，即變成「長生不老」；「去甲基化藥物」可還原基因變化，或有助控病。
年輕患者可考慮接受「異體骨髓移植手術」（Allogeneic bone marrow transplantation），此乃根治「骨髓增生異常綜合症」的唯一方法，但有一定風險，並且必須先找到「白血球血型」脗合的「捐髓者」。
梁憲孫 養和醫院副院長
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