公院應用 加快揪出罕見基因突變

公院應用 加快揪出罕見基因突變

【本報訊】癌症病人以往只能做單一種基因測試,若遇上由罕見基因突變致病未能及時檢測,病情又惡化,較難制訂合適的治療方案。內科腫瘤科專科醫生梁澄宇指出,曾有末期患者接受數次基因測試都沒有結果,不但要忍受化療之苦,病情改善亦有限,直至找到致病的基因突變,再使用針對性的標靶藥物,肺部腫瘤才明顯縮小,但一年多後病逝。

多次單一測試可耗兩年

梁稱,該名肺癌已出現多處擴散的男病人,2013年確診時已屬第四期,當時曾替病人進行EGFR及ALK基因檢測,但未發現有突變,由於未能找到「靶點」,故只能採用化療,但出現嚴重的血液副作用,病情亦未見改善。到2015年患者因氣喘入院,先後四次做單一基因檢測,才確定肺癌是由罕見的N581 BRAF基因突變引致,使用標靶藥物治療後腫瘤明顯縮小,但翌年底病逝。

隨着可同時檢測多種基因突變的測試逐漸廣泛應用,相信這種要做多次測試的情況會改善,病人若能及早找到靶點,既可免卻化療之若,治療亦更有效果。梁指,公立醫院亦可應用新一代的基因檢測技術,建議可在一次常見基因測試屬陰性後,考慮使用新的多種基因測試方法。現時公院亦有採用,其中瑪麗醫院已用於檢測胰臟癌、肺癌及腸癌等。

■記者鍾麗霞

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