【本報訊】結節性硬化症是基因變異疾病，除先天遺傳外，醫學界暫未找出其他病因。基因變異令體內蛋白質成份mTOR變得不受控制，失去抑制細胞生長功能，細胞過度激生可令腦、心、肺、肝及腎等長出腫瘤。患者就算施手術切除腫瘤，也無法根治病情，患者就像終身背負着「計時炸彈」過活，隨時有死亡風險。
部份結節性硬化症患者會因腦部長出腫瘤，引致抽搐，需要長時間卧床，影響正常生活。雖然與很多罕見病一樣，結節性硬化症不能根治，但香港結節性硬化症協會主席阮佩玲表示，mTOR抑制劑能有效控制腫瘤生長，提高患者生活質素，並已獲很多國家或地方如新加坡、台灣及歐美等地註冊，證明藥物有助改善病情。現時全港大約有200名結節性硬化症病人，該會有33名病友。
■記者陳沛冰