【本報訊】多聚丙氨酸疾病（簡稱polyA疾病）為一種罕見神經系統疾病，患者會不能控制肌肉甚至失去呼吸能力，至今未有治癒方法。中文大學研究團隊成功找出其中一個polyA疾病病因，或有助研發延緩病情藥物。
polyA疾病為一種罕見的遺傳性神經系統疾病，源於在細胞核內的蛋白中出現多聚丙氨酸的突變性擴增（polyalanine expansion），並由細胞核移位至細胞質，從而影響DNA到RNA的遺傳物質轉錄過程，阻礙人體製造蛋白質，但科學界一直未能找到移位的原因。
polyA疾病患者會出現眼咽肌肉營養不良症（OPMD）及先天性中樞性換氣不足綜合症（CCHS），導致眼瞼下垂、吞嚥困難和近端肢體虛弱，亦會失去控制呼吸能力，過去本港曾有病例，但未有治癒方法。
中大生命科學學院教授陳浩然及其研究團隊，近日首次證明多聚丙氨酸突變擴增後有離開細胞核的能力，令polyA蛋白移位到細胞質。團隊同時發現一種名為eEF1A1蛋白可干擾polyA蛋白出核，恢復正常的遺傳物質轉錄功能。
陳浩然表示，是次發現有助科學界研發能夠抑制突變擴增polyA蛋白出核的藥物，以延緩患者病情惡化，為生物醫學的發展作出貢獻。有關成果已經發表在著名科學期刊《The Journal of Biological Chemistry》。
■記者佘錦洪