【本報訊】黏多醣症全名為黏多醣貯積症，屬罕見病，指體內貯積過多黏多醣，臨床分類分為一、二、三、四、六、七、九7型，共11個亞型。目前全港約有30名黏多醣症患者，年齡由6歲至40歲不等，當中四型患者有7個。因初生嬰幼兒未積聚過多黏多醣，所以最早期病徵通常在2至3歲開始浮現。有跟進罕有代謝性遺傳病人的醫生表示，嚴重患者一般來說壽命不超過30歲，死亡原因主要為頸椎不穩定及肺功能受影響。
根據文獻記載，北愛爾蘭每7.6萬名嬰兒中，就有一名患與進進相同的黏多醣症第四A型；西澳洲每64萬名嬰兒中有1個；台灣約為每30萬名嬰兒中有一個，但本港目前沒有正式統計數字。
黏多醣組成軟骨血管
港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示，黏多醣症是遺傳性新陳代謝病。黏多醣是由醣分子組成的一條長鏈，用來組成人體的結締組織，包括骨和軟骨、角膜、心瓣、血管等。
不過，當患者身體內缺乏某種分解黏多醣的酵素，令過多的黏多醣未被分解，不單未能提供結締組織正常發育所需，反而因積聚過多，引致生理系統逐漸出現問題，較明顯的是骨骼及關節的嚴重變化。
黏多醣症其他症狀包括角膜渾濁、聽力缺失、心臟瓣膜及呼吸問題。與其他類型的黏多醣症不同，第四A型患者智力通常不受影響。
此外，常見臨床病徵還有矮小、頸椎齒狀骨發育不全、胸凸、脊柱前彎、脊柱側彎、膝外翻、肋骨異常、關節過度變形、肝脾腫大、面容粗糙、牙縫變寬及齲齒（蛀牙）等。透過臨床診斷、化驗細胞中酵素分解的活性及分子遺傳學分析，可確診此症。
■記者張珮琪