【本報訊】大腦表面有「腦溝」和「腦迴」的凹凸結構，平腦症(Lissencephaly)患者的大腦正如其名，表面平滑，腦細胞較少，是一種先天性腦部疾病，影響思維、發展、動作、感觀、視覺及語言能力，患者的智力停留在3至6個月的嬰兒階段。外國醫學文獻指出，全球患病人數不超過1,600人。
記者：張珮琪 攝影：張鼎和、梁瑞帆、周子惇
兒科醫生趙長成引述美國醫學研究稱，每100萬名嬰兒中有12人患上平腦症，發病率是八萬五千分之一，非常罕見。因腦部發育不健全，影響身體多項機能發展，患者一般只有約2歲壽命，但隨着醫學進步，有個案活至10歲以上，台灣便有一名患者存活19歲。
正常大腦的腦細胞有六層，平腦症患者通常只得三至四層。趙醫生表示，平腦症嬰兒因遺傳基因缺陷或變異、或在母體時受病毒感染、或血液供應障礙等，致腦細胞在懷孕12至24周時生長不足，大腦表面未能「擠壓」出腦溝和腦迴的結構，致大腦神經元傳遞遲緩。
患者通常可以發聲，但真正溝通非常困難，而且缺乏自理能力，出入需靠輪椅，並由家人長期照顧。同時，他們會出現呼吸、吞嚥困難，亦容易抽筋，甚致要用氣喉聞氣，利用胃管或造口，維持營養。且患者大腦無法控制肌肉，致肌肉時而繃緊，時而鬆弛，家長需協助他們伸展四肢拉筋。若患者腦室壓力太大或要做手術。趙醫生坦言，心靈支援不止病嬰，而是整個家庭，因為這是一場艱苦奮鬥，他建議病嬰父母如欲再生育，要研究分析有否家族傾向，若再次懷孕要進行產前超聲波或絨毛檢查。
除了家人的支持，病友家長亦是強力後盾，阿平說：「有乜嘢唔識嘅，佢哋比我更早經歷，畀好多意見我。有共同嘅經歷，佢哋嘅明白，甚至乎比親人更加理解。」天天患病後，阿平在醫院認識了其他病友家長，並加入了Facebook「腦傷腦病兒童家長」群組，該群組由阮氏夫婦於09年建立，「我個女係腦麻痺患者，我哋徬徨無助咗9個月，先至搵到中醫治療適合佢。治療其間見到好多同我個女差唔多嘅小朋友，佢哋父母都一樣唔知點做，大家有差唔多嘅疑惑，所以我就開一個網上群組，讓一班同路人分享及交流經驗。」阮先生說。
目前群組有300多個家庭，主要是自閉症及腦麻痺兒童的家長，平腦症約3至4個，還有其他遺傳罕見病。阮表示，罕見病不容易確診，未確診前家長心理負擔很大，群組能夠做的就是與家長們傾偈，分享鼓勵文章及短片，提供心理上支援。他慨嘆政府資源和資訊不足：「雖然我哋好多都係用緊政府資源，例如政府物理治療、職業治療，嚴重者要去得好密，去多幾次可能都冇晒，未計其他治療開支。」他希望將來兒童醫院可設立部門照顧少數的一群。
患者家長在生活上同樣遇到不少問題，例如兒童輪椅與BB車外型相似，車長往往以為輪椅是BB車，沒有打開地台，反要求家長收起輪椅才上車，「其實對於一個家長抱起一個手腳繃硬嘅小朋友，再摺起輪椅係好困難，就算推咗輪椅上巴士，亦試過畀其他乘客話霸住輪椅位」。有家長因此向巴士公司申請一封信以示證明，每次搭車都要出示，他建議巴士公司接納出示傷殘證替代，更希望公眾對他們認識多一點，讓腦傷腦病兒童不被歧視。
求助支援：
1) facebook「腦傷腦病兒童家長」群組（經管理員核實後便可加入）
2) 香港罕見疾病聯盟
電話：2708 9363
網址： http://www.hkard.org
服務：諮詢、個案跟進、轉介求助者到相關病人組織