阮女士的女兒五個月大的時候，出現嚴重抽筋，間隔頻密，一個月大約發作160次。留醫瑪麗醫院，經多個醫生會診，用了六個多月時間才確診為結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）。
TSC是一種因基因造成的罕見的遺傳性疾病，每6000人中，大約有一個人有機會患上此病，不限人種及性別。換言之，全球患上此病的病人大約有100萬人。TSC會損害病人神經系統，也會造成病人多個器官的腫瘤，包括皮膚、腎臟、腦部、心臟、肺部，甚至還包括眼部和牙齒等等。所以在臨牀確診時殊不容易。
阮女士在女兒20個月大時，帶她去美國接受腦部手術，切除部份腦部腫瘤，以改善抽筋情況。但是，TSC是無法根治的，腫瘤如影隨形，切掉了再生出來，而且可以在各個器官及軟組織出現。迄今，阮女士的女兒已經與疾病共存18年，去年她的腎臟開始出現水囊。
不難想像病人及家屬承受的壓力，為了全職照顧患長期病的女兒，阮女士辭去行政秘書的工作，盡她所能，讓女兒像其他健康正常的小朋友一樣升學，習琴、學習繪畫、游水、唱歌等等。但是，TSC病人終其一生受病痛折磨，而且還有機會出現精神及行為的異常，缺乏生活自理能力。這是所有病人家屬最憂慮的。