【本報訊】結節性硬化症非常罕見，連醫生也未必熟悉此病，致令疾病一代傳一代。有患者自小便染病，30多年來尋遍各專科醫生都未能診斷出，直至誕下兩位女兒，方發現三母女都患上同一疾病，大女早前更因而辭世。有病人及家屬去年自發成立香港結節性硬化症協會，希望社會多加關注此病。
大女染抗藥惡菌離世
香港結節性硬化症協會現時有20多名病友及家屬參與，該會副主席阮佩玲表示，不少會員嘗過「醫生唔識醫」的經歷。
其中一個案黃女士，兒時臉部無故長出肉粒，曾到過公立醫院求醫，皮膚科、外科醫生先後接手，甚至作過詳細檢查，但都找不出病因。
黃女士直至誕下兩名女兒，並相繼因抽搐發病求醫後，醫生才能斷症出她們同告患上結節性硬化症。
雖然3人都一直接受治療，但大女在成年後，腎臟長出多個血管瘤，腹部劇脹如懷孕婦女，更感染抗藥性惡菌，早前離世，終年27歲。至於24歲細女曉晴，捱過十多個年頭後，2011年起腦、肺、肝、腎陸續出現腫瘤，脾臟腫瘤直徑更達11.5厘米，需切除整個脾臟，至今仍然飽受病魔困擾。
阮佩玲稱，組織希望集合眾病友的聲音，冀社會對這個罕見病有更深認識，也希望更多患病的同路人能夠勇敢生活下去。
■記者于健民