【本報訊】根據世衞標準，目前全球已知的罕見疾病約6,000多種，天使綜合症是其中一種罕見遺傳疾病，成因是第15條染色體基因突變，目前全港有約50宗確診病例，每年新增3至5宗病例，患者通常在2至3歲時因發育遲緩而發現確診，常見症狀為嚴重功能障礙、行動不便、語言障礙，且因經常微笑，故被形容為「天使」，另外患者有中度或重型智障，行為較活躍易興奮，長大後缺乏自理能力。
香港天使綜合症基金會創辦人Joson Chan指該症罕見，社會缺乏應對治療，故於去年成立基金會欲為病者家庭提供支援及分享平台，「20個家庭成員分享照顧、治療心得，令大家集思廣益，未來更有效為小朋友安排療程，改善病情。」
■記者紀靜雯