【本報訊】蔡子進確診患上的「骨膠原蛋白第12基因引致肌肉病變」，是繼英國於2014年確診的兩宗病例以外，全球第3個已知的病人，目前並無針對性的治療方法。
由於極為罕見，若以成本效益斤斤計較，就不值得花資源去研究，不過有「基因獵人」之稱的港大醫學院病理學系臨床教授林青雲，深受蔡媽媽感動，堅持「每一個病人都一樣咁重要」。
在子進的診症過程中，由林青雲帶領的研究團隊，抽取血液樣本中的DNA，接受「臨床全外顯子基因組定序檢測」（CWES）基因檢測後，尋獲致病基因，發現無論病徵與病變部份，與2014年在英國確診的兩個病例相脗合，最終確診。
小孩發育遲緩可免費檢測
林教授表示，骨膠原存在於身體不同部位，包括皮膚、肌肉和任何器官包括心臟，海外病例顯示患者智力無問題，肌肉能力比較差，且成長中病情亦見改善。
由於極為罕見，林謂若非透過精密基因定序檢測，找到致病基因，實在難以確診，也可能因此喪失治療的契機。全面的CWES基因檢測，上年才用於臨床治療，林表示至今已有200病人接受檢測。
林教授提醒家長，若發現子女發育遲緩，3個月內接受多個侵入性檢測及看過多個專科無果，甚至治療後病情惡化，或與遺傳基因問題有關，可考慮接受檢測，由於屬研究項目，獲余兆麒醫療基金贊助，費用全免。
「我處理嘅罕見病人中，最長有人20年先確診。」林青雲是診斷遺傳病的權威，由開荒到漸見成果，林青雲謂眼見有病人走了冤枉路，甚至賣樓求醫。「唔知乜病又眼白白睇住健康惡化，嗰種徬徨同無助可想而知。」
對於蔡子進這個小病人，他直言印象深刻：「除咗個病真係罕有，亦感受到佢媽媽有幾緊張自己嘅孩子。」千里尋醫，只為渺茫的希望，令這個慣見生死的病理專家亦動容。「有啲人覺得人數少，唔值得花咁多時間研究，但其實每一個病人，對於我嚟講，都一樣咁重要。」
■記者呂麗嬋