一家五口的全家福對英國西尼斯夫婦(Lisa and Darren Seniors)特別珍貴,因為他們的三名子女患上罕見而且特別嚴重的粒線體疾病(degenerative mitochondrial disease),他們全部都可能活不過17歲,令西尼斯夫婦面臨白頭人送黑頭人的壓力。
「我曾覺得自己十分幸運,兩個兒子加一個女兒,丈夫和我都以為我們有個美好家庭,我們健康沒有問題。」西尼斯太太原以為一家五口十分美滿,但現年14歲長子卡勒姆(Callum)四年被老師懷疑他患上動作協調能力喪失症(dyspraxia),老師指他拋球和接球時有問題,建議他接受物理治療。
不過一年後,卡勒姆的平衡力衰化,「他容易跌倒,覺得很累」,他因為撞到頭部送院,數天後更失去平衡力。醫院接受磁力共振掃描,發現他大腦和脊椎出現問題,西尼斯太太憶述:「我問醫生:『我的兒子會否死?』他回答:『會。』我當下崩潰。」
卡勒姆現要以依賴輪椅,記憶力出現問題;他的13歲弟弟傑克(Jack)很快就要以喉管進食;4歲妹妹梅耶(Maycee)現時仍能奔跑,但欠佳平衡力和集中力已是病徵。
西尼斯太太指,這個病是他們的計時炸彈,最終會奪去他們的生命。她又指,她的媽媽基因出現問題,令她的子女99%會受影響,而她和丈夫就已放棄工作,為三名子女留下美好回憶。
粒線體退化症是遺傳病,會令身體細胞缺乏動力,影響活動、視力、記憶和語言能力,暫沒有治療方法。
英國《每日鏡報》