【本報訊】本港有逾50宗天使綜合症個案，至今仍未有根治方法。患者臉上常有笑容，但他們沒有語言能力，有智力障礙、步履不穩、癲癇和頭顱小等症狀。醫學文獻記載，天使綜合症的患病率約由6.2萬分之1至1.2萬分之1不等。病因涉及基因缺失或突變，須基因檢測確診。本港衞生署的基因檢測服務，須先經醫生轉介，並由醫學遺傳服務醫生作臨床評估。
第15號染色體出問題
天使綜合症以往被稱為「快樂木偶症」，屬罕有遺傳病，最常見成因是患者來自母體的第15號染色體，其中一節基因出現缺失；亦有部份個案即使擁有該節基因，卻出現基因突變。加拿大、美國、英國、澳洲及阿根廷，都有天使綜合症病人自助組織，詠寧父母成立的則是本港首個同類組織。
衞生署自上世紀九十年代中期，為懷疑患有天使綜合症的病人，提供確診服務，求診費用與一般公立醫院服務相若，首次診金100元，覆診每次60元，檢查及化驗不另收費。在確診後，醫學遺傳服務的專家會為患者父母及家人進行遺傳輔導，並轉介患者至醫管局的專科跟進，例如由兒科及腦內科治療其癲癇及接受康復訓練。
■記者陳凱迎