【本報訊】5歲的陳詠寧就如其他小孩，看到肥皂泡會想伸手戳破、上學時和父母分開會哭，在旋轉木馬上會開懷大笑，但先天基因缺失，令詠寧患上天使綜合症，智商停留在兩歲以下，也被偶爾來襲的抽筋威脅生命。父母Joson和Joe卻說這個臉上經常掛着笑容的女兒，是天使送來的禮物，讓他們學會勇敢。
記者：陳凱迎
親友聚會總看見詠寧的身影，大家都叫她「胖胖豬」，聽到別人喊她，詠寧總會開心地笑，甚至會抱住對方。爸爸Joson說，詠寧雖不能用言語表達，但她比一般小孩敏感和感情豐富，認知能力又較高。父母會帶詠寧和妹妹Cherry去旅行、游水和溜冰，作為物理治療之餘，也想發掘她更多潛能。
父母每次帶詠寧出外都相當費心，除預備詠寧喜歡揑的皺巴巴紙張和膠袋，用來安撫她外，也要留意她會否緊張得咬緊舌頭，又怕太熱太累會引發她抽筋。「有時山長水遠咁去，只係留得一個多鐘頭，但都想帶佢睇正常人睇到嘅嘢。」媽媽Joe說。
Joson每天要趁午飯時間駕車到特殊學校接詠寧放學，只餘下15分鐘吃飯。四口子家中的飯廳變身成鋪好軟墊的遊樂場，讓詠寧活動時不怕受傷。
由兩歲時出入要抱，到過去一年學會走路，現在更自己揹着書包上學，父母形容詠寧總為他們帶來驚喜。談到詠寧看到父母要外出，就會擋住門口，Joe邊說邊笑，「最近進步咗，仲識自己走去拎鞋」。
女兒少許進步已叫父母滿足，但每次病發也為他們帶來錐心之痛。除抽筋突襲，詠寧也試過於20分鐘內體溫突然升至40℃，Joson載她趕到附近診所求診的5分鐘車程內，詠寧一度休克，Joe憶及這段經歷時也猶有餘悸，「驚到成個人軟晒」。
延伸愛心 成立關注組織
詠寧確診前，Joe曾以為女兒的與別不同，是因為自己不懂當個好媽媽，「佢唔肯食飯，係咪因為我煮得唔好？」夫婦倆相當無助，一整年間帶着詠寧四出檢查，直至懷有第二胎，才獲提前進行基因檢測，確診她罹患天使綜合症，「都需要時間去接受同消化，因為知道係唔會好番」。
Joe最感激Joson多年來充當家中的正能量大使，陪她勇於面對所有挑戰。他們為更好地照顧詠寧，三年前到加拿大的天使綜合症組織，學習如何替這類病童急救、照顧及控制情緒。對他們來說，詠寧患病不是遺憾，反而是天使的禮物，讓家人學會珍惜。「佢畀咗好大嘅動力我哋，透過對佢嘅愛心，再伸延去幫其他人。」Joson說。
當初的無助，加上在加拿大的經驗，促使Joson和Joe立志成立本港首個天使綜合症的組織，設立中英文平台，提供治療、訓練、講座與教育活動，如禮物般送給本港、甚至是所有華人社會的天使綜合症家庭之餘，也想喚起社會對這個罕有遺傳病的關注。組織於今年6月成立，但夫婦二人來自小康之家，需籌募資金，協助組織發展並資助本地的相關研究，目標是籌得80萬港元。
香港天使綜合症基金會電話/WhatsApp查詢：5125 8111，或網頁： https://www.facebook.com/HongKongAngelmanSyndromeFoundation