【話你知】
像龐貝氏症患者淇淇般這一類因身體欠缺特別酵素，致影響肌肉發展及心臟功能的罕見遺傳病患者，據悉全港僅數十人，他們分別患龐貝氏症、黏多醣症（一、二、六型）、高雪氏症等，這些病以往是絕症，不少病者在幼童期已死亡。近年本港醫管局引進酵素治療法原為病人帶來曙光，但卻因每人每年酵素藥費達100萬至400萬元，須由當局專家小組一年一檢，每年研判貴藥是否會對個別病人病情有實質幫助，才決定是否會繼續處方貴藥，令罕有遺傳病病人及家屬常受折騰。
台制度較港寬鬆
香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組副主席馬安達稱，希望當局能放寬一年一檢機制，讓能有救治機會的病人都可安心用新藥物，也望當局能為罕有病立法，在社福政策上提供更完善保障。現時台灣容許絕大部份像淇淇的龐貝氏病人都能使用新酵素治療，制度遠較香港寬鬆，馬安達認為部份原因可能是台灣有全民醫療保險制度，情況與香港有別。馬補充，歐美剛研發了針對黏多醣症四型的新藥，可惜醫管局至今尚未把新藥列入藥物名冊，令其患者至今無法試用新藥，希望問題能盡快解決。
■記者陳志偉