【本報訊】中港台科研人員合作完成亞洲首宗自體幹細胞基因移植治療，令患上罕見腦病、瀕臨癱瘓及失語的18歲台灣少女潤潤重生。領導治療的香港大學醫學院專家負責修復自體幹細胞基因的關鍵程序，然後將成功「改造」的幹細胞輸回病人身上，從而控制神經退化，令潤潤由治療前需卧床由家人照顧，到治療9個月後可再返學及打籃球。
記者：嚴敏慧 鍾麗霞
患上罕見「遺傳性異染性腦白質退化症」（簡稱MLD）的台灣少女廖苡安（又稱潤潤），其母李碧如（台灣著名購物頻道節目主持人俞嫺）照顧女兒的故事感動台灣。MLD患者因缺少芳基硫酸酯酶（簡稱ARSA）物質，導致體內芳基硫酸酯累積，令腦白質受損，神經系統出現病變致功能退化。患者病發後身體功能不斷退化，可於10年內死亡，暫時屬無藥可治的遺傳病。
今次創舉由港大醫學院眼科及內科學系助理教授連祺周、深圳市第二人民醫院及台大醫院合作，成功替潤潤進行自體幹細胞基因移植治療。連領導實驗室幹細胞研究，他指幹細胞基因修復技術是利用病毒攜帶有功能的基因進入細胞，並插入到基因組內，替代基因缺陷的功能。治療更應用了高效敏感的分子檢測方法，可有效確定基因插入位置，並可長期追蹤基因修復的造血幹細胞狀況。
曾被誤診專注力不足
今次治療採用患者自體造血幹細胞基因移植，可減低排斥風險，而自體造血幹細胞經過基因修復後，更可在中樞神經持續產生有功能的酶，避免芳基硫酸酯累積。移植後潤潤的神經退化受控，認知及行動功能也改善。至於基因治療或會啟動致癌基因的風險，連指今次採用新一代的自體滅活慢病毒，可提高治療安全性，這技術在臨床治療中已有逾5年的跟蹤監測期，未發現有腫瘤形成風險。意大利科研人員早前曾在未發病及早期MLD患者進行相關移植治療的第一及第二期臨床試驗，但應用於中期青少年發病者，今次則屬全球首宗。
深圳市第二人民醫院血液科主任臨床教授卓家才稱，移植前病人要接受強化療來清除骨髓內有基因缺陷的造血幹細胞，再將經基因修復的造血幹細胞輸回體內，才有足夠空間生長，今次病人移植成功，康復狀況也非常滿意。
正逐步康復的潤潤，昨與母親李碧如出席港大記者會，對於女兒獲良好進展，李一度激動落淚。她憶述女兒2010年13歲時病發，突然變得嗜睡、表達及寫字困難，初時被誤診為專注力不足，但持續兩年治療後病情惡化；2012年10月才確診患MLD，接受移植前已無法上落樓梯、只能說單字及尿失禁等，大部份時間要卧床，曾向全球不少專家求助，但因病情已到中期，包括意大利的專家也拒絕提供治療，最終中港台專家協助才見曙光。
已恢復上學可打籃球
潤潤現時已恢復上學，繼續高二課程，上月底更可打籃球「上籃」，較之前的慢動作與僵硬有很大改善。潤潤稱希望快些畢業，將來幫助患上罕見疾病的兒童。
今次治療包括修復基因、移植及5年跟進的醫療費用約為500萬港元，由台灣MLD病友關懷協會支付。
MLD發病率為每10萬人中約有1.4至1.8人，估計全球每年新症1,900宗，本港約有40名病人。由於早期症狀不明顯，易被誤診為注意力缺乏症等。患者言語、情感、四肢活動能力會退化，大部份患者在年幼或青少年期發病，男女比例相若。