【壹週刊】十月懷胎，瓜熟蒂落，手抱初生嬰，哪對父母不開心？可惜，健康不是必然，尤其是受不明所以的染色體缺損、基因變異影響，生下來就要面對「終生不離不棄」的罕見病！
人體有近三萬個基因，如果父母雙方碰巧擁有同一隱性致病基因、某一方家族有病史，又或基因突變，下一代都可能患上罕見病。
不過，罕見病不一定是「無藥可救」，部分若能及早發現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等嚴重後果。醫學界亦努力為罕見病「解碼」，中大就剛發現一組新的小腦萎縮症致病變異基因。
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