【本報訊】小腦萎縮症主要由基因突變引致，但出現突變的基因不同，患者病發年齡及小腦退化速度不同。中文大學生命科學學院發現一種新的小腦萎縮症突變基因，名為「SCA40」。患者主要在40至42歲病發，小腦退化速度較慢，有一半機會遺傳給下一代。
一個家庭五人患病
中大生命科學學院副教授陳浩然表示，小腦萎縮症（SCA）因基因突變引致，已知的基因突變有39種，當中「SCA1」及「SCA3」等較嚴峻，可令患者早於10多歲病發，就像日劇《一公升眼淚》的女主角15歲便病發，而且小腦退化速度快。
陳浩然表示，該學院從一個家庭發現有五名患小腦萎縮症病人，帶有一種新的突變基因，經國際人類基因組組識批准，名為「SCA40」。患者主要於40至42歲病發，小腦退化速度較慢，如該家庭其中兩名病人現已60多歲，說話速度較慢，發音尚算清晰。
陳指，不同基因突變的小腦萎縮症患者，臨床病徵相似，如活動能力受影響，難以保持平衡，說話不清晰及視覺出現重影等。