龐貝氏症屬罕有遺傳病,估計全港只有數名患者。雖然有關藥物已納入藥物名冊,但並非所有患者均能獲得資助。
此症分嬰兒型及成人型,患者因基因病變,身體缺乏分解肝醣的酵素,導致體內積聚肝醣,令器官衰竭,影響心肺功能。此症無藥可治,但2006年酵素替代療法面世,患者可每月注射藥物兩次,分解體內肝醣。
2010年初,該藥終被醫管局納入資助名冊,但須經專家小組審批。成年患者賴凱詠、賴家衛兄弟,因不是嬰兒期發病而不獲資助,經傳媒廣泛報道後,才在同年底獲批資助。
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