【本報訊】黏多醣症、龐貝氏症、法柏氏症及高球氏症等罕見疾病患者，不但使用的藥物較昂貴，治療時間也較長。但罕見疾病關注組批評，公立醫院對患者的藥物資助不足，審批程序緩慢。食物及衞生局表示，醫管局近年每年動用4,500萬元撥款，先後為20名患者提供酵素替代療法。
家屬照顧時倍感壓力
食衞局局長高永文書面回覆立法會提問表示，醫管局自08/09年度起獲政府額外經常性撥款1,000萬元，及自10/11年度起獲3,500萬元，即合共每年4,500萬元，為六種溶小體儲積症患者，包括龐貝氏症、法柏氏症、高球氏症，以及一型、二型及六型黏多醣症，提供酵素替代療法。自08/09年度起共為20名有關病人提供該療法，現有16名患者正接受治療。醫管局有獨立專家小組，評估患者是否適合使用酵素替代療法。
罕見疾病關注組代表指，患者面對不少生活及治療困難，舉例曾有一名骨髓纖維化患者，因醫生不認識有關疾病，故當他發現自己脾臟腫大後，經過逾兩年，才獲確診該種罕見疾病。另一名結節性硬化症患者的父親，女兒需長期服藥控制病情，他與妻子因照顧壓力，令日常生活大受影響。
關注組昨向立法會議員郭家麒遞交請願信，要求政府加強對罕見病患者的支援。此外，立法會議員郭榮鏗則向食衞局提出質詢，批評政府不重視對罕見疾病患者的治療。