【特稿】
22歲的梁梓駿，外表與一般年輕人無異，但他自小患代謝病「全羧化酶合成酶缺乏症」，為本港首名患者，要每日服藥控制病情。母親梁太憶述兒子一歲病發時，全身出膿疱並結痂，曾誤當是濕疹，又試過因血酸過高在ICU留醫，輾轉求醫才確診患上罕見病。梓駿所患的代謝病全港不多於10宗，患者因缺乏特定維他命，致體內酵素未能正常運作，嚴重可致血酸過高及休克。梁太指兒子病發長出膿疱時常遭歧視，如被誤當傳染病，曾被幼稚園拒入學。她認為現時科技進步，有助及早找出患者。
6歲的敏怡則患「丙酸血症」，她在內地出生後，曾嘔吐、抽筋及昏迷，初期誤以為患肺炎。三個月後由港人父親帶來港求醫，確診丙酸血症，但因腦部受影響，現只有4歲童的智商。母親楊太指，女兒體內因缺乏酵素致不能分解胺基酸，故須嚴控蛋白質攝取量。
《蘋果》記者
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