先天怪病 四歲女矮小凸胸骨肺弱嘔痰易跌倒 等待長高動手術

先天怪病 四歲女矮小凸胸骨
肺弱嘔痰易跌倒 等待長高動手術

【讀者關懷】
四歲的小昕昕是一位「陽光小小姐」,她「眼仔睩睩」,最喜歡和他人說話聊天,又會與哥哥吵架,驟眼看和一般小孩子無異。細看才發現她的個子很小、胸骨凸出,只因天生不幸患上脊椎遺傳病,脊柱及肋骨異常,限制了胸腔發育,直接影響吞嚥及呼吸。小昕昕目前情況穩定,醫生建議待她長高多一點,才適合進行手術。
記者:王淑君

小昕昕的母親馬太(35歲)憶述,於2008年懷孕,照超聲波時發現胎兒脊椎多節黏合,令小昕昕出生後曾一度入住深切治療部,及後證實患上罕有脊椎遺傳病(Jarcho Levin Syndrome)。醫生鑑於此症會限制胸腔發展,胸骨隨時影響肺部發育及呼吸,原定在她兩歲時進行胸廓擴大成形手術。而蘋果日報慈善基金也為她共籌得46萬元善款,以支付其醫療費。
然而,上月小昕昕再接受醫生評估,馬太引述醫生說:「肺部功能比正常仲係弱啲,但少咗喘氣,可以等小昕昕大個啲,長高啲嘅時候先做手術,而且手術會按情況調整。其實我都唔捨得佢咁細個就做個咁大嘅手術。」。

現時身高未及一米

小昕昕受病症所害,一歲零九個月才學懂走路,現時身高仍未及一米,比同齡孩子矮小很多。她的肺部功能一直較弱,「好易感冒,肺會積好多痰,好多時會嘔,一嘔就嘔好多痰」。近月,她更發現患上脊柱側彎,馬太更添憂慮。
惟小昕昕性格樂天堅強,是全家的「開心果」。她和念小學的哥哥時而「糖黐豆」,時而「水溝油」,口齒伶俐的她令一家都熱鬧起來。雖然隆起的胸骨令她容易失平衡傾前跌倒,卻從不因此哭鬧,更立即站起來,和其他孩子一齊跑跑跳跳。馬太笑說女兒「唔怕醜」,最喜歡到遊樂場玩耍和結交新朋友。
小昕昕前年開始接受學前訓練,去年正式上特殊幼稚園,日子過得充實又愉快。上月母親節,小昕昕更畫了一幅圖畫送給媽媽,還準確說出不同的顏色,令馬太非常感動。「我有時好似一條拉緊咗嘅橡筋,好大壓力,不過自己唔知。好彩我家人、同事、朋友都好關心我同小昕昕,同我傾偈,成日叫我唔使擔心咁多。」
馬太感謝《蘋果》讀者捐款支持小昕昕,盼愛女接受手術後能繼續快樂地成長。
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