怪病X檔案<br> 無骨女長骨 學行車上起舞

怪病X檔案
無骨女長骨 學行車上起舞

美國6歲女孩阿馬多天生怪病,骨骼無法形成,令她不能自行呼吸或活動四肢,但憑着頑強的求生意志和接受試驗性藥物,她終於長出肋骨和自行呼吸,現在更可以坐在學行車聞歌起舞。
阿馬多自小最怕被人觸踫,只愛躺在枕頭上,無法挪動身體,身高和體重都沒多大增長,求醫後證實患上罕見的低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia),因無法吸收鈣質和磷質,令骨骼變軟,照X光也照不出骨骼來。
眼見女兒兩歲仍要靠儀器協助呼吸,父母於是帶她到范德堡兒童醫院接受仍在試驗中的新,以生物酶素Asfotase Alfa刺激骨骼生長。
一般小孩接受這種新藥後三周,骨骼會增生,但情況並未在阿馬多身上發生,院方擔心她「病情可能嚴重得連酶素都不管用」。一年過去,父母留意到阿馬多能控制肌肉活動,再過半年更長出肋骨,現在6歲的阿馬多已能自行呼吸,還能在學行車上跟着音樂節奏搖擺身體。
英國《每日郵報》