【本報訊】由母親遺傳的罕見疾病「脆性X綜合症」（Fragile X Syndrome），患者多數是男性，雖然每年本港僅發現三至五宗個案，但嚴重者可致智障及自閉症等問題。中大醫學院由荷蘭引入嶄新快速測試技術，於六小時內得知孕婦是否此病的隱性患者，以及胎兒患病風險，威爾斯親王醫院更是亞洲首間提供此測試的醫院。
記者：梁麗兒
本港每4,000至10,000名男性有1人患此病。中大婦產科學系教授梁德楊稱，每250至1,000名女性，有1人的X染色體內的基因出錯，即CGG「三核苷酸」重複次數異常，常人應重複少於44次，若次數為55至200次，即基因屬「前突變」（又稱隱性患者），當她們將出錯基因傳給男胎，會令男胎CGG重複次數增至200次以上，造成「全突變」致脆性X綜合症，可影響腦神經細胞發育。他稱，X染色體出錯較少影響女胎，即使女胎受遺傳，只有50%發病，較少影響智力，但男胎病發風險較高。
被遺傳男胎或弱智
本港每年有三至五名男嬰確診脆性X綜合症，出現如弱智等智力障礙或自閉症，患者的外表也與常人有分別，例如長面、大頭、大耳及睾丸大。
該系助理教授江穎珊指，前突變女患者多健康正常，或有不育或不規則月經周期，或在40歲前因卵巢早衰收經，故檢測對預防好重要。
該系副教授蔡光偉指，新快速測試技術經抽血檢驗婦女基因，將CGG重複次數載入新測試晶片，經儀器分析後，六小時便有結果。至今109人接受測試，找到14宗全突變、20宗前突變及75宗正常個案，準確度100%。若結果異常，孕婦要抽羊水或抽絨毛測試作確定。新測試將列入中大私家服務，每次檢測收800元，也接受私家醫生轉介。
傳統測試評估CGG重複次數有限，低於130次，另因假陰性須一周覆檢結果。新技術檢測多達900次CGG重複序列，適合有該病家族史、家人有智障或自閉症的婦女。詳情可致電2632 6412查詢。