【本報訊】龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症及黏多醣症等，對不少人來說是一大堆陌生的疾病名稱，容易誤會患者「冇得醫」或要用昂貴藥物。為提高一般人對罕有疾病的認識，歐洲多個病人組織將每年2月最後一天定為「國際罕有病日」，今年本港有病人組織設計適合幼稚園、小學及中學使用的網上教材，希望將罕有病教育融入日常課堂中。
龐貝氏症碩士仍待業
正在大學修讀社會政策課程的賴家衛，與哥哥也患有龐貝氏症，他較為幸運，目前仍可以活動自如，但已完成碩士課程的哥哥則需要使用呼吸機。他說，社會對罕有病患者有不少歧視，如認為治療患者的疾病醫藥費高昂，未必願意援助，但他認為每個生命也值得公眾關注。
他表示，哥哥畢業至今已大半年，但一直找不到工作，就算想找一些能力所及的文職工作，也不獲面試。現時國際上已有不少保障罕有病患者權益的法例，但香港卻未重視，加上醫管局用藥指引不透明，令不少正使用貴藥的患者擔心不知何時會被突然停藥。
八成罕有病屬遺傳性疾病，例如龐貝氏症便是先天缺少一個分解肝醣的酵素GAA，導致肝醣不斷堆積破壞肌肉功能。在歐洲，把罕有病定義為發病率在2,000分之1或以下，由於患者人數少，治療及權益也易被忽視。香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組設計了一套網上愛心教材，透過填色習作及通識搜查等活動，增加學生對罕有病認識。