有學者批評本港遺傳性代謝病的檢測方法落後，單靠抽驗嬰兒臍帶血，只能檢測得兩種代謝病，呼籲港府盡快引入新技術，包括質譜儀，並考慮進行全面篩查。
中大化學病理學系教授鄧亮生昨表示，本港每年約八萬名新生嬰兒中，有11至15人患遺傳性代謝病，其中有七種代謝病較為常見。患病嬰兒通常會於兩歲前病發，嚴重可影響智力，甚至增加猝死風險。他批評本港的檢測方法較台灣落後。台灣早於06年起為初生嬰兒進行代謝病大型篩查，採用最新的質譜儀技術，只需於嬰兒出生48小時內，在腳底「抽四滴血」放入儀器，便能檢測到多達30種代謝病，先進可比美國、澳洲等地。