【本報訊】屯門醫院接獲一宗罕見奪命遺傳病個案。出生時健康良好的男嬰，到兩個月大時突然昏昏欲睡及手腳冰冷，入院搶救五小時死亡。檢查發現男嬰患上「極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症」，因細胞缺乏能量致身體機能失調死亡；其中一個致病的基因變異，更是全球首次發現，也是本港首宗死亡病例。記者：陳沛冰
該院臨床病理部醫生蕭慧君表示，男嬰出生時健康良好，入院前兩日開始嘔吐及飲奶份量減少。入院時昏昏欲睡、脫水及手腳冰冷，不久即出現敗血症，處方抗生素治療，但男嬰病情急轉直下，心跳變得很慢及血壓降低，入院五小時死亡。血液化驗及基因測試證實，男嬰患上極長鏈醯輔酶A去氫酶（VLCAD）缺乏症，是繼06年本港發現首宗成人個案後的第二宗病例。
無法分解脂肪酸
蕭慧君表示，VLCAD缺乏症是一種先天性遺傳病，身體由食物或奶粉攝取各種脂肪酸，脂肪酸必須進入細胞分解，才能為細胞提供能量。VLCAD負責分解極長鏈脂肪酸，身體若缺乏VLCAD便無法將脂肪酸分解，並轉化成能量供細胞使用，令身體出現多項機能失調，引發低血糖、肌肉衰退、肝臟、心臟及腎臟等器官衰竭等，嚴重可致命。歐美地區每3至12萬人中就有1人患上此病。此病常見症狀一般與低血糖有關，如心悸、臉色蒼白、冒冷汗、頭痛、頭暈、易怒、震顫、反應遲鈍、精神委靡，甚至昏迷等。VLCAD缺乏症分為三類型，其中一種是於出生後數天至數月病發，病人除有低血糖外，常見會有心臟病變及多個器官衰竭，死亡率較高。另一種於2至6歲病發，主要症狀是低血糖，心臟病變風險較低，病情較輕。另一種是於少年或成人才病發，主要影響肌肉，可引致肌肉溶解。蕭慧君指，病人情況危急時可注射葡萄糖治療低血糖，若初生嬰兒及早確診，也可預防病發，最重要透過飲食避免低血糖，如少食多餐，避免長時間空腹，嬰兒於首四個月不應空腹超過三至四小時，並以營養補充劑補充脂肪酸。