【本報訊】年輕男士突然肌肉癱瘓，瞓醒時動彈不得，甚至有人睇戲後無法站起來，原來是甲亢併發症，即「甲狀腺間歇性癱瘓」（TPP）所致。香港大學全球首次破解導致甲亢併發症的變異基因，有助患者及早控制病情。瑪麗醫院每年有20多名男子早上醒來赫然全身癱瘓的入院個案。
記者：梁麗兒
本港患甲亢（全名為甲狀腺機能亢進）病人數以萬計，約13%甲亢男病人出現間歇性癱瘓併發症，多以亞洲男性為主，原因不明，海外甲亢病人無此併發。症狀包括肌肉無力，嚴重可致負責呼吸的肌肉麻痹及呼吸停頓；同時有低血鉀情況，可致心律不正而致命。數十年前本港曾有死亡個案。
病發前狂飲汽水食薯片
領導該研究的港大內科學系名譽臨床教授龔慧慈指，瑪麗醫院每年均接獲約20宗間歇癱瘓併發症，多為20至40多歲男子。病人入院前曾有一至兩次四肢無力經驗，因症狀減退故無求診，不知道患有甲亢，至全身無力才入院。「多數人病發前，食好多高碳水化合物食物後出事，有病人睇戲狂飲汽水、食薯片後，散場時動彈不得。另有病人夜晚起身發現雙腳軟弱無力，要爬落床去廁所，早上醒來全身郁唔到，叫白車入院，先確診自己有甲亢併發症」。病人獲適當藥物，控制血鉀水平及甲亢病情後，一至三天後，癱瘓症狀會減退。
港大最新研究收集本港1,376名男性的基因樣本分析，其中123人為有間歇癱瘓的甲亢病人、83人為無癱瘓甲亢病人，他們均為過去20年公院跟進病人；另有1,170名健康人士。研究反覆測試三組人的基因，發現94.3%間歇癱瘓的甲亢病人，身上KCNJ2基因的第17條染色體出現變異。分析指甲亢男病人若有此變異，間歇癱瘓風險為三分之一，比無變異病人高出三倍。研究刊登於國際權威期刊Nature Genetics《自然─基因學》。
龔稱，港大一直鑽研間歇癱瘓之謎，早年與東南亞地區合作研究發現與KCNJ18基因變異有關，惟本地病人少有此變異，故繼續研究，累積研究費超過500萬港元。今次突破性發現，有助為甲亢病人或其家屬做測試，評估併發風險，若帶KCNJ2變異，建議及早診治，有效控制病情。
話你知：屬遺傳病 患者應戒口
甲狀腺為人體重要的內分泌器官，它分泌出甲狀腺素，是負責新陳代謝、發育的荷爾蒙。甲狀腺素一旦過高，可致甲狀腺功能亢進、俗稱甲亢，症狀包括心跳快、手震、突然消瘦及眼凸等。
男病人病徵不明顯
港大內科學系名譽臨床教授龔慧慈表示，甲亢病人以女性為主，每五名甲亢女病人，才有一名甲亢男病人。由於男病人的甲亢症狀不明顯，或只感到疲累、消瘦，未必察覺患病，故不少人出現嚴重併發症，包括間歇性癱瘓，至手軟腳軟才揭發患病。由於間歇性癱瘓以男性為主，資料指，每100名有間歇性癱瘓的男病人，才有1名女病人患此併發症。
她稱因甲亢屬遺傳病，今次嶄新發現其併發症與個別基因變異有關，有助病人家屬及早測試，減低患病後的併發風險。至於吃薯片、飲汽水等高碳水化合物食物後容易出現併發症，龔指仍有待拆解箇中原因，醫生會建議有間歇性癱瘓的甲亢病人戒口，以及嚴控甲亢病情防復發。