【本報訊】母親節原為普天同慶的節日，但一群罕有遺傳病病友的母親，卻只能繼續擔驚受怕地過日子。有病人組織指出，過去兩年先後有兩名獲醫管局資助接受酵素替代療法的病人遭停藥；另有一名病友收到可能停藥通知；兩名成人病友則被拒絕用藥。組織強調替代療法是拯救病友的唯一方法，促請當局不要放棄治療任何一名病患者。
46歲及43歲的鄭偉文和鄭偉智兄弟，為少數黏多醣症第二型病的成人患者。他們5歲已發現有病，幾經轉折至2001年確診，期盼用藥至今近10年。偉智表示，兄弟二人身體器官已受破懷，其聽覺退化，更有肝硬化。
靠藥物維持自理能力
兩兄弟曾向醫管局申請使用酵素替代療法，卻因身體轉差及被要求作創傷性檢查，申請被拒。他們質疑當局是因年齡而不批資助，惟藥物費用實為昂貴，只有當局資助用藥，才能使其病情不再惡化。偉智說：「70幾歲的母親要獨力照顧兩名重病兒子，僅用藥才能維持我們自理能力，母親壓力才能紓緩。」
至於去年底遭醫管局停藥，幸獲本報基金資助繼續用藥，生命獲延續的龐貝氏症小女孩淇淇，健康狀況已較半年前大為好轉。其母表示，淇淇現能坐着，手部有力可寫字，每天更能在不使用呼吸機下，自行呼吸15分鐘。惟善款只能維持淇淇用藥至今年底，她促請醫管局能重新評估女兒狀況，為其繼續處方酵素替代藥物。現時淇淇每月的藥費達9萬元。
醫管局回應表示，當局設有罕有遺傳病專家小組，討論和評估患罕有遺傳病的病人是否適合接受酵素替代療法。由於在不同臨床情況下使用替代療法治療，會出現不同效果，專家小組會根據特定的臨床指標，評估個別患者是否適合接受療法，或應以傳統方案治療疾病。