RSTS綜合症（Rubinstein-TaybiSyndrome）是一種多重先天異常的症候群（MCA），患者會有特殊的外觀，包括小顱、長睫毛、眼瞼下垂、鷹鈎鼻等，拇指及腳趾公會特別寬大；一般有不同程度智障；也會有多種先天器官異常，有報告顯示，三成患者會有心臟病。惟此症難以在懷孕期間驗出，也無法預防。
衞生署醫學遺傳科醫生陳錦雄解釋，RSTS綜合症是第16號染色體發生基因突變，造成基因有某部份的缺失或變異，以致胎兒未能正常發育。
基因變異無法根治
目前該病無法可醫，只能針對患者的不同症狀如青光眼等作治療。他指出，如胎兒有RSTS綜合症，孕婦做超聲波時，或可檢查到胎兒器官如心臟等結構有問題，卻難以知道是其他病症還是RSTS所致，須待嬰兒出生才可確診。《蘋果》記者