【本報訊】患有先天性巨結腸症的嬰兒大腸不會蠕動，兩成人因病情嚴重至要切除大部份腸臟，甚至因大便淤塞，爆腸奪命。香港大學的研究為治療帶來新希望，研究發現患者先天有兩組基因突變，影響腸道神經幹細胞發展，失去控制正常排便功能；專家預料將來可用針對該兩組基因的藥物，配合幹細胞移植，代替現有的切腸治療。 記者：陳凱迎
在亞洲，每3,000名初生嬰兒便有一人患有先天性巨結腸症（Congenitalmegacolon），患者腸道因先天缺乏神經細胞，不會蠕動，患此症的初生嬰兒會有嚴重便秘。港大外科學系臨床助理教授黃格元指，患者一歲前已發病，可利用X光造影檢查及活組織化驗確診，八成患者受影響的腸道範圍較短，病情較輕，但餘下病人會因大便淤塞，令腹部腫脹，甚至有爆腸危機。
一人病逝一人留醫
本港過去10年，逾120名患有此病的嬰兒需進行手術，將有問題的腸道透過微創手術切除；但上述嚴重患者中，有部份人要將整條腸道切除，往後因無法正常吸收，須長期住院，靠營養液續命；以瑪麗醫院為例，過去半年便有兩名嬰兒，因全腸缺乏神經細胞，須切除大部份腸臟，其中一人病逝，另一人留醫。
缺幹細胞影響排便
醫學界近年先後發現多個與先天性巨結腸症相關的基因，港大外科學系助理教授顏秀慧指，正常的排便功能，包括腸道蠕動，須透過腸道的神經元細胞和膠質神經細胞相互配合；最新的研究在小鼠及人類皮膚細胞內發現，先天性巨結腸症患者體內，因兩組分別名為PTCH1及DLL3的基因突變，令腸道神經幹細胞提早發展成膠質神經細胞，結果沒有足夠的幹細胞發展成神經元細胞，破壞整個排便功能。
顏說，新的研究發現有助改善現時僅有的切腸治療。她預計，8至10年後醫學界可利用幹細胞移植技術，替先天性巨結腸症患者補充不足的幹細胞，配合針對上述兩組基因的藥物，令移植的幹細胞變成神經元細胞，以恢復正常的排便功能。有關研究結果已於學術期刊《JournalofClinicalInvestigation》發表。