【本報訊】遺傳性骨發育不全症屬罕有疾病，延誤醫治可令患者骨骼越來越畸形。一名10歲女童因皮膚持續有凸起紅疹到公立醫院求診，兒科專家發現她的手指彎曲，無名指和尾指又明顯過短，認為非一般皮膚疾病，電腦掃描檢查顯示她頭顱鈣化，骨骼發展異常，確診罹患遺傳性骨發育不全症。病理學專家表示此病可經產前檢查發現，有助及早對症下藥。 記者：陳凱迎
上述女童整體發育都較同齡孩子遲緩，有輕微智障，臉圓圓，手臂和腳部皮膚粗糙，持續長有凸起的紅疹，父母帶她多番求醫卻找不出因由，終向公立醫院的兒科專家求助。
骨骼缺乏足夠鈣質
專家替她檢查時，發現她的手指彎彎曲曲，兩手的無名指和尾指均明顯較正常人短；替她長有紅疹的皮膚進行活組織化驗，發現皮膚組織鈣化；再替其腦部進行電腦掃描檢查，發現其頭顱組織同樣鈣化，反映體內的鈣質不正常「亂走」，接受染色體檢查後，終確診她患上遺傳性骨發育不全症（Albright'sHereditaryOsteodystrophySyndrome）。
中文大學兒科學系教授韓錦倫表示，此病在本港非常罕見，患者會出現內分泌失調，其中副甲狀腺素（Parathyroidhormone）會分泌得異常少，無法控制體內鈣質正常運作，令鈣質出現於不適當的位置，例如皮膚和頭顱，結果骨骼無法得到足夠鈣質，阻礙發育。病人一般須以藥物補充副甲狀腺素，配合維他命D藥物調整鈣質分佈，否則骨骼會越長越畸形，手腳的紅疹也有機會擴散。
香港大學病理學系教授林青雲解釋，遺傳性骨發育不全症屬顯性遺傳病，患者父母本身未必患有此病，但倘若父親年紀較大，其精子細胞有機會出現突變，變成帶有此病的基因，父親本身不會病發，但所生的孩子卻有50％機會患有此病。
平均壽命不過18歲
林說，遺傳性骨發育不全症患者因有多種先天性疾病，平均壽命不多於18歲，但此症可透過產前的超聲波檢查發現，「會見到BB嘅頭蓋骨同對眼，同一般嘅小朋友好唔同」。嬰兒出生後，可及早接受相關檢查，以確定是否罹患這種遺傳病，並對症下藥。