中大化學病理系教授趙慧君成功研發利用基因排序技術,憑孕婦血液分析胎兒的DNA染色體,從而診斷胎兒是否患有唐氏綜合症,準確度達98%,令高風險孕婦接受入侵性的抽羊胎水檢驗前可先驗血,大大降低她們流產的風險。中大預期明年可推出這化驗,趙希望這種技術普及,令更多孕婦受惠。
預計明年醫院推
趙慧君解釋,每800名孕婦就有一個胎兒患上唐氏綜合症,在妊娠篩查中,約5%孕婦需在懷孕10至13周接受入侵性的抽羊胎水檢查,但這檢測方法會導致約1%孕婦面對流產風險,並需兩星期才有結果。
她研究利用最新DNA基因排序技術,只需抽取孕婦血液樣本,分析胎兒DNA的染色體,從而診斷胎兒是否患有唐氏綜合症,準確度達98%,且只需三日就有結果,費用介乎5,000元至8,000元,費用與現時抽羊胎水檢查相若。
趙慧君指出,這項技術最大好處是無創,讓懷唐氏綜合症胎兒風險較高的孕婦在懷孕10至13周時先接受驗血,其中只有約0.1%的高風險孕婦須轉介接受抽羊胎水檢查,大幅降低她們流產的風險。
中大正與醫管局磋商,預期明年會在醫院推行這項檢驗技術,趙慧君希望可普及,「希望連普通醫生護士都識得去做,將呢項技術普及化,令更多孕婦受惠」。《蘋果》記者