男童多一截DNA 全球首例

男童多一截DNA 全球首例

這是醫學界史無前例的個案。英國2歲男童克蘭普(AlfieClamp),天生失明兼多嚴重缺陷,尋根究柢,原來是因為他生多了一截脫氧核糖核酸(DNA)。額外多了一截DNA,醫學界聞所未聞,沒有紀錄,既沒正式學名,連醫生都被考起。

克蘭普天生失明,原來是因為生多了一截DNA。

6次停止呼吸

小克蘭普出生後,看來跟其他嬰兒沒兩樣,但父母由醫院帶他回家後數日,他突然停止呼吸,雙唇變藍,嚇得父母連忙將他送院。經連串檢查,在他六周大時,醫生終於發現他DNA異常,就是體內第七條染色體(chromosome)不正常地多了「一條臂」。額外多了DNA,醫生都不清楚是否能透過治療改善身體狀況,又或者多餘的DNA會否令他短命。
小克蘭普三個月大時,雙眼終於看見東西,但因肌肉太弱,18個月大才懂得自己轉身,現在仍有嚴重消化問題,每日要服食一種「雞尾酒式」藥物,協助身體吸收營養,本月醫生又會施手術替他解決腸臟問題。他又時常發高燒,新陳代謝也有問題,令他不吃不喝。
出生兩年來,小克蘭普更不時死過翻生。他曾六次突然停止吸呼,要緊急送院,單是上月已試過兩次。其中兩次,爸爸媽媽以為他一定救不了,竟又讓他奇蹟活下來。
媽媽說:「有他這麼一個兒子,一點小事也可令你很感恩。他18個月大才懂得轉身,那一刻我們都很興奮。」她與丈夫都接受了基因檢查,證實一切正常,還育有10歲長女,兒子多了DNA成為首例,他們都無法解釋。
英國《每日郵報》

克蘭普體內第七條染色體多了一條臂。