【本報訊】新生嬰兒卻伴隨先天缺陷，相信會令每個父母都憂心一輩子。香港科技大學成功破解一種會令初生嬰兒患先天性失聰失明的Usher綜合症致病原因及機理，日後可幫助準備生育人士，在懷孕前檢查是否帶有有關基因，以確定日後子女會否存病變基因和預測子女何時發病，未來更有望發展為新一代基因治療方法預防及根治這種遺傳疾病。
根據醫學統計，每十萬名初生嬰兒便會有五、六人患一種名為Usher綜合症的先天性疾病，患者會喪失不同程度的聽力和視力，但病發時間則因人而異。科學界早已發現一種在細胞體內負責運輸的分子「肌動蛋白7a」，約一半Usher綜合症患者都因這個基因突變致病，但當中機理一直未為人知。
科大生命科學部講座教授張明傑領導其研究團隊，耗費約五年時間成功破解肌動蛋白7a突變後的致病機理。張明傑表示，經過持續調查已發現160多種肌動蛋白7a基因變異會導致失聰，而一些能夠與肌動蛋白7a相互結合的蛋白基因突變也會導致Usher綜合症。
有家族病史者應檢查
研究團隊進而使用X射線晶體衍射和核磁共振技術，成功獲得肌動蛋白7a與一種名為Sans的蛋白複合物的分子結構，並發現兩者在相互作用下，肌動蛋白7a突變後會影響耳毛細胞結構，導致Usher綜合症，最終喪失不同程度的聽覺。
張明傑稱，雖然現時科學界仍未能成功研發出基因治療，故今次即使找出致病機理也難以一時間找出方法可取代有缺陷的基因來治病或預防病發，但研究結果重要之處在於可解釋和預測未發生的致病性突變，即變相可檢查出患者受影響程度和病發的時間等；未來也可以指引相關的科研開發出基因治療藥物，最終達至預防和根治疾病。
張明傑建議家長，若家族有相似的失明或失聰病史，應在懷孕前接受該種新法檢查，以清楚是否存在基因突變問題，以考慮是否會將基因缺陷帶給下一代，「若果發現基因突變在嬰兒三四十歲後才病發，當然也可考慮生下來，因為未來可能已研發出相關的基因治療治病」。