龐貝氏症（Pompedisease）是罕見遺傳疾病，分為「嬰兒型」和「晚發型」，威爾斯醫院兒科高級醫生許鍾妮表示，現時本港有兩宗「嬰兒型」病例，已採用新的酵素替代療法續命，至於「晚發型」的成年個案，由於沒有充份論據證實成效，因此需要專家小組開會審批。
龐貝氏症是由第17對染色體病變引起，會導致體內無法製造一種酵素，致使肝醣無法分解，多餘的肝醣會積聚在肌肉和肝細胞內，令肌肉受損，引發肌肉萎縮無力等症狀。約三分一龐貝氏症患者屬「嬰兒型」，一歲前後便會死於心肺功能衰竭。其餘三分二患者屬「晚發型」，就如賴氏兄弟一樣，惡化程度和時間不一，長遠會逐漸肌肉萎縮和呼吸系統衰竭，令壽命縮短。
患者未惡化酵素療效佳
許鍾妮指現時全港有兩宗嬰兒型個案，正接受酵素注射，每人每年藥費約100萬元，成長後藥費也會提高，她說：「用唔用酵素並非考慮資源，而係成效，嬰兒型患者用咗酵素明顯有好轉。」許鍾妮表示不評論個別個案，但她引述《新英倫醫學雜誌》發表的研究結果指出，肌肉和肺功能未嚴重衰退的青少年患者，接受酵素治療後身體狀況明顯有改善，但對病情嚴重惡化的患者是否有效，則未有證據支持。
換言之，毋須倚賴輪椅和呼吸機的弟弟賴家衛，接受酵素治療很大機會可以避免病情惡化，但哥哥賴凱詠則成效存疑。另外，生產該酵素的藥廠GenzymeAsiaLimited總經理吳先生表示，公司接受全球龐貝氏症患者申請為期三個月的藥費資助，但名額有限，以往多數是印度或中國等發展中國家的病人獲批，他說：「香港咁富裕嘅地方比較難批到。」
本報記者