醫療短波解開罕見遺傳病之謎

醫療短波
解開罕見遺傳病之謎

幼兒突然癱瘓,甚至死亡,可能是患上一種由基因突變引起的罕見遺傳病,患者會因血管錯誤擴張及收縮,導致腦部、心臟、膀胱及膽囊等器官受損,全球最少發現11宗病例,醫學界暫未為此病命名。但丹麥科學家近日揭開患上此病之謎,研究比較了兩名患者與父母的基因,發現名為ACTA2基因發生突變,影響了肌肉的正常收縮,再破壞血管的擴張及收縮,相信研究結果有助研發治療藥物。