【本報訊】本港首名同步換心肝的27歲女病人Jackie，因家族遺傳澱粉樣多發性神經病變（簡稱FAP），家中已有兩名長輩在30多歲時無端病逝；去年她輪候換肝期間，也因毒素積聚引發心衰竭。醫生指，FAP病徵包括常感體力偏低及突然消瘦，不少人卻被誤診為心臟病或腸胃病，至確診時連器官移植也無法挽回生命。
「以為幫個肝 點知換埋心」
FAP患者的肝臟因先天缺乏某種酵素，以致一種名為「澱粉樣」的毒素，在病人出生後不斷積聚體內，一般40歲前就因心臟衰竭死亡。Jackie家中有兩名長輩在30多歲時突然病逝，促使全家人08年進行檢查，結果Jackie被證實患上FAP，澱粉樣毒素走遍全身。
直至去年，醫生認為Jackie必須接受肝臟移植才可續命，卻一直沒有好消息；結果連心臟也不敵毒素的攻擊，Jackie證實患上心衰竭，「本來以為只係幫個肝，點知要換埋個心」，憑着對醫護人員的信心，她終順利完成心肝移植手術，重獲新生。
負責為Jackie進行手術的瑪麗醫院外科部肝膽胰/肝臟移植組顧問醫生陳詩正解釋，澱粉樣毒素在Jackie的胃部及神經線等器官積聚，換肝後只可停止擴大毒素對器官的損害，卻未有方法將已積聚的毒素移除，幸不會構成太大風險。
陳又指出，不少病人會如Jackie般，體內神經線遭毒素侵害，體力經常偏低，加上毒素影響腸臟蠕動，妨礙吸收，令病人突然消瘦。然而，由於這些病徵太普遍，不少FAP患者會被誤診為心臟病或腸胃病，「到真係確診FAP時，好多時連移植器官都無用」。他呼籲，倘有人持續出現上述病徵，並有家人40歲前出現該病徵後無端病逝，就應考慮驗血，以確定是否帶有FAP遺傳基因。本港現時未有統計FAP患者的實際數目，已知的患者則正定期進行檢查；包括Jackie在內，瑪麗醫院過去五年共為五位FAP病人進行肝臟移植。